Question

【題目】圖1表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因（已知谷氨酸的密碼子是GAA，GAG）。圖2中①②分別表示不同的變異類型。請分析下圖，回答下列問題：

（1）圖1中①②表示遺傳信息流動過程，①主要發生的時期是__________； ②發生的主要場所是__________。

（2）若圖1正常基因片段中的CTT突變成CTC，由此控制的生物性狀________ (會或不會)發生改變。

（3）鐮刀型細胞貧血癥的病因是因為發生了哪種類型的變異？ __________________ 。這種病十分罕見，嚴重缺氧時會導致個體死亡，這表明該變異具有__________________和 _________________特點。

（4）圖2中，①和②分別屬于哪種類型的變異：____________________ 、 __________________ 。染色體結構的改變會使排列在染色體上的基因的__________________ 和________________ 發生改變，從而導致性狀的改變。

Answer 1

【答案】細胞分裂間期 細胞核 不會 基因突變 低頻性 多害少利 基因重組 染色體變異 排列順序 數目

【解析】

圖1中①過程為DNA復制，②過程為轉錄，根據正常血紅蛋白形成過程中DNA與RNA上堿基互補情況可知DNA的上面一條鏈為模板鏈，經過DNA復制后根據新形成的DNA一條鏈上堿基為GTA，可推知α鏈上堿基為CAT，轉錄形成的β鏈上堿基序列為GUA，對應纈氨酸。圖2中的①變異是在同源染色體的非姐妹染色單體之間發生的交叉互換，屬于基因重組。②的變異發生在非同源染色體之間，為染色體結構變異中的易位。

（1）圖1中①表示DNA復制，②表示轉錄過程，DNA復制主要發生在細胞分裂的間期；轉錄發生的主要場所是細胞核。

（2）根據分析可知，轉錄的模板鏈為CTT所在的鏈，正常基因片段中的CTT突變成CTC，轉錄的mRNA中對應的密碼子由GAA變為GAG，GAA和GAG對應的氨基酸都為谷氨酸，因此這種改變不會導致表達的多肽鏈中氨基酸的數目和排列順序發生改變，控制的生物性狀也不會發生改變。

（3）鐮刀型細胞貧血癥產生的原因是基因中堿基對的替換，這種變異屬于基因突變。這種病十分罕見，說明這種變異具有低頻性，嚴重缺氧時會導致個體死亡，這表明該變異具有多害少利性。

（4）圖2中，①是同源染色體非姐妹染色單體的交叉互換，屬于基因重組，②是易位，屬于染色體結構變異。由于基因位于染色體上，所以染色體結構的改變會使排列在染色體上的基因的數量和排列順序發生改變，從而導致性狀的改變。